Cuando hice la anterior entrada... a ver!! ... ostia!! es del año pasado...
La porfiria es, fundamentalmente, una deficiencia metabolica en la síntesis de hemoglobina, lo que nos lleva a pensar, obviamente, que el error podría estar en la ruta de la metabolización del hemo, básicamente por la deficiencia de las enzimas que participan en dicha ruta (una ya es suficiente para que todo se vaya al carajo), y es de esta manera, como se van clasificando los distintos tipos de porfiria.
Ilustración 1: Metabolismo del Hemo. Hermoso... pero complicado...!
El saturnismo, o el envenenamiento por plomo, es causa de o bien una anemia sideroblástica o porfiria adquirida. Aunque bien que el término con el que nos referimos a dicha enfermedad se utiliza más bien para nombrar aquellos que sean congénitos, y por tanto, genéticos.
Cuando se produce este error metabolico, la ruta se paraliza en dicho punto, y los elementos previos se acumulan en la orina y en las heces, dando cabida a un posible diagnóstico.
Lo más relevante de todo, es que los elementos que se acumulan lo hacen en tejidos corporales, como la piel por ejemplo; y si se da el caso de que tienen propiedades fluorescentes, producen una fotosensibilidad grave además de conseguir un innecesario tono brillante en los huesos y dientes. (aquí se explica la palidez y la fotosensibilidad de los vampiros de Crepuscutre, un aplauso para la lerda de Stephenie Meyer).
La enfermedad de Gunther, también llamada PEC (porfiria eritropoyética congénita) es una de las más graves, así como extraña y de etiología genética (autosómica dominante). El fallo se produce en el déficit virtual, parcial; o malformación de la uroporfirinógeno III cosintetasa. Aunque también puede producirse por una producción excesiva de porfirina por aumento de la actividad de la ALA sintetasa.
Ilustración 2: Síntesis de ácido D-aminolevulínico (ALA)
Esta ultima enzima tiene un papel clave en la formación de hemo, ya que cataliza la síntesis de acido D-aminolevulínico (primer paso en la ruta de la síntesis) a través de glicina y succinil-CoA. Utiliza como grupo prostético al piridoxal fosfato, conocido por sus amigos como una forma activa de la vitamina B6.
Lo absolutamente seguro es que la acumulación de porfirinas en la piel produce una fotosensibilidad mutilante y contínua, que acaba por desfigurar todas aquellas partes del cuerpo que estén en contacto con la luz del día. Otros síntomas son esplenomegalia, alopecia, eritrocitos nucleados, fluorescencia roja bajo luz ultravioleta, etc… La enfermedad en sí no representaría un problema social para el que la padece si no fuera porque debido a las constantes erosiones de los dedos y de la piel de el rostro le hicieran parecerle una especie de vampiro con muñones (y es así porque se le llama la Enfermedad de los Vampiros), no obstante, dejando de lado una jocosidad totalmente injusta, es horrible convivir con una enfermedad que te transfigure de esta manera, te haga depender de transfusiones y de una sombrilla a cuestas cuando sales de casa.
Curioso es el caso de Fide Mirón, nacida en Almería, que contrajo la enfermedad y a pesar de todo la lleva con optimismo, sabiendo contestarle a la escoria que osa divertirse observando algo que, por desgracia, nunca contraerán ellos. Debido a que la enfermedad es bastante rara, con solo entre 300 y 200 casos en todo el mundo, la industria farmacológica no va a dar dinero para que los médicos puedan investigar acerca de la enfermedad y de un posible tratamiento.
Ilustración 3: Fide Mirón.
Al final si va a ser verdad eso de que los médicos no servimos para nada, dependiendo absolutamente de lo que a la industria farmacológica le interese tratar, o haciendo referencia a “Say Hello To Black Jack”: “¿Son estas manos tan impotentes?
Ilustración 4: Desde aquí, hago un llamamiento a todas esas chicas con poca autoestima que viven quejándose de su cuerpo y de que son feas, aprendan un poco. (Yo ya conozco dos)
Páginas webs:
http://lmcalidad.blogspot.com/2008/10/yo-soy-normal-la-rara-es-la-enfermedad.html
Bibliografía:
Rodak. “Hematología” Fundamentos y Aplicaciones Clínicas. 2º ed. Panamericana. 2005.
