Cierto… esta entrada la he querido hacer antes de que finalizara febrero, pero al parecer no me salió hasta ahora, a punto de entrar a las 4:30 exactas a hacer un examen de fisiología. No han pasado muchas cosas desde entonces, aparte de que me ha dado por empezar a estudiar japonés (ya estaba harto de estar rodeado de simbología que me era extraña y desconocida, la diferencia de antes, por ahora, es que puedo leer parte de ellos, solo que sigo sin entenderlos), además, he hecho un pedido desde Japón que me llegara dentro de… dos o tres semanas (y quien dice eso, un mes…). Por ahora tendré paciencia, y temo que en un futuro, dentro de dos meses, tener que enviar un correo de protesta por no haber recibido todavía el objeto en cuestión (no pienso revelar de que se trata).
Dejando las frikadas de lado, ¿No os he contado ya que he empezado a tener clases de neuroanatomía? Es curiosa. Podría decir que me es tan difícil como la anterior, ya que esta forma parte de las asignaturas que no se me suelen dar bien, no obstante, consiste en una especie de ciencia descriptiva un tanto abstracta, invisible, psicodélica y engañosa. Pero al fin y al cabo es interesante de investigar, y no por nada un buen porcentaje del alumnado en la facultad quiere ser Neurólogo, Neurocirujano, y disciplinas semejantes.
El aprendizaje, la memoria, la capacidad de retener conocimientos. En nuestra sociedad, y sobre todo en la vida del estudiante, son aspectos esenciales para el éxito. Dado que las pruebas y exámenes consisten básicamente en aplicar conocimientos que no debes consultar en un libro o en una “chuleta”, sino directamente desde el cerebro (en efecto, existe gente que se extirpa las chuletas de su masa encefálica). Otro aspecto a destacar son las capacidades creativas, es decir, todas aquellas habilidades que comprenden en transmitir tu propia imaginación a un papel en blanco, en forma de dibujo o de miles de palabras que cuentan una entrañable historia.
En este sentido, existe una especie de síndrome, todavía no reconocido como un diagnóstico médico pero sí como una clara condición de superioridad (todavía me acuerdo de aquellas élites de las que escuché hablar en sociología), en cuanto a una capacidad intelectual o creativa. Estamos hablando de los Savants.
Savant significa “sabio”, y esa era la palabra con la que en Francia se conocían a los artistas. No obstante, en realidad se quiere hacer referencia a un grupo de personas discapacitadas físicamente y cognitivamente, pero con unas habilidades increíbles de retención, cálculo matemático, buen oído, desorbitada creatividad, etc.
El investigador Darold Treffert lo consideró un estado patológico tal y como lo es el autismo. Y, en efecto, algunos savants presentan el espectro autista, pero no todos. Lo que sí es común a todos es que sus habilidades “sobrehumanas” pueden clasificarse de la siguiente manera:
- Arte (en forma de todas sus disciplinas, pintura, música, escultura…)
- Cálculo de fechas (así como recordar detalles sobre lo que experimentaron en cada día)
- Cálculo algebraico
- Habilidades mecánicas y espaciales (memorización de mapas, por ejemplo)
- Otras (capacidad para aprender idiomas en un corto espacio de tiempo, por ejemplo)
Otra de las características fundamentales del savant es que consiste en un fenómeno que acompaña al autismo, o que se ha adquirido de dos maneras: prenatalmente o postnatalmente. La última mucho más extraña, pero aún así, hay casos. La primera, hace referencia a un síndrome de savant que acompaña a una malformación durante el desarrollo fetal, siempre de tipo neurológico (macrocefalia, agenesia de una determinada área cerebral, etc…).
El único caso en el que me voy a centrar va a ser en el que posiblemente sea el savant más conocido de todos, que coincide, casualmente, con el único que ha logrado tener un desarrollo sociológico lo suficiente como para relacionarse con las demás personas, incluso desconocidos, que iban a verle, atraídos por sus habilidades sobrehumanas, y por ese calendario mental de ¡¡¡10000 años!!! (me cuesta creerlo…) por el cual te podía decir, según el día en que has nacido, que día de la semana lo hiciste, y cuando te jubilarás en el futuro.
Por si no os parece poco, Kim Peek, o “Kimputer” como se le solía apodar, tenía otras habilidades:
- Reconocimiento y total retención de los mapas de Estados Unidos. Era, literalmente, un GPS humano que te indicaba que calles tomar para ir a un determinado sitio.
- Una memoria prodigiosa capaz de hacerle recordar el 98% de los libros que se había leído, un total de 12000. Un libro lo podía memorizar en una hora.
- Capacidad para dividir su atención visual, proporcionándole la habilidad de leerse dos páginas a la vez en unos 8 segundos como media.
- Reconocimiento auditivo y total de partituras, pudiendo especificar título y posiblemente autoría.
Sin embargo, y por desgracia, esas maravillosas habilidades conllevaban un precio muy alto a pagar:
- Macrocefalia
- Agenesia de cuerpo calloso (para los que anden perdidos por este mundillo, consiste en un manojo de fibras nerviosas que conectan ambos hemisferios cerebrales en forma de C invertida más o menos en la parte central del cerebro, donde se encuentran sus áreas más primitivas).
- Dificultades cognitivas (no entendía lo que memorizaba) y motrices (no podía tocar instrumentos, dependencia en la vida domestica…).
- La etiología estaban relacionadas con una condición genética asociada al cromosoma X que le diagnosticaron, el síndrome de Opitz Kaveggia (FG Syndrome), caracterizada por hipotonía muscular y agenesia callosa, entre otros signos y síntomas.
Resalto el segundo punto con razón, dado que según algunas teorías afirman que la razón de sus capacidades está en la compensación de esta anomalía: las neuronas han tenido que establecer contacto entre hemisferios mediante otro tipo de conexiones sinápticas.
Y esto será todo por hoy, por si os habéis quedado con las ganas, aquí os dejo un video en el que se explican muchos más casos:
Y aquí me despido, dentro de una hora tengo el examen, y me han quitado los auriculares para escuchar música y calmarme un poco antes… Ay… Cuánto me facilitaría la vida tener al menos una mente privilegiada, aunque… sinceramente, creo que me contentaré con el que ya tengo.
Esta entrada va dedicada a "cierto compañero de facultad", por ser el primero que se va a leerla y porque un día, cuando era pequeño, se cayó de la cama... y ya os podéis imaginar las consecuencias que tuvo.
La porfiria es, fundamentalmente, una deficiencia metabolica en la síntesis de hemoglobina, lo que nos lleva a pensar, obviamente, que el error podría estar en la ruta de la metabolización del hemo, básicamente por la deficiencia de las enzimas que participan en dicha ruta (una ya es suficiente para que todo se vaya al carajo), y es de esta manera, como se van clasificando los distintos tipos de porfiria.
Ilustración 1: Metabolismo del Hemo. Hermoso... pero complicado...!
El saturnismo, o el envenenamiento por plomo, es causa de o bien una anemia sideroblástica o porfiria adquirida. Aunque bien que el término con el que nos referimos a dicha enfermedad se utiliza más bien para nombrar aquellos que sean congénitos, y por tanto, genéticos.
Cuando se produce este error metabolico, la ruta se paraliza en dicho punto, y los elementos previos se acumulan en la orina y en las heces, dando cabida a un posible diagnóstico.
Lo más relevante de todo, es que los elementos que se acumulan lo hacen en tejidos corporales, como la piel por ejemplo; y si se da el caso de que tienen propiedades fluorescentes, producen una fotosensibilidad grave además de conseguir un innecesario tono brillante en los huesos y dientes. (aquí se explica la palidez y la fotosensibilidad de los vampiros de Crepuscutre, un aplauso para la lerda de Stephenie Meyer).
La enfermedad de Gunther, también llamada PEC (porfiria eritropoyética congénita) es una de las más graves, así como extraña y de etiología genética (autosómica dominante). El fallo se produce en el déficit virtual, parcial; o malformación de la uroporfirinógeno III cosintetasa. Aunque también puede producirse por una producción excesiva de porfirina por aumento de la actividad de la ALA sintetasa.
Ilustración 2: Síntesis de ácido D-aminolevulínico (ALA)
Esta ultima enzima tiene un papel clave en la formación de hemo, ya que cataliza la síntesis de acido D-aminolevulínico (primer paso en la ruta de la síntesis) a través de glicina y succinil-CoA. Utiliza como grupo prostético al piridoxal fosfato, conocido por sus amigos como una forma activa de la vitamina B6.
Lo absolutamente seguro es que la acumulación de porfirinas en la piel produce una fotosensibilidad mutilante y contínua, que acaba por desfigurar todas aquellas partes del cuerpo que estén en contacto con la luz del día. Otros síntomas son esplenomegalia, alopecia, eritrocitos nucleados, fluorescencia roja bajo luz ultravioleta, etc… La enfermedad en sí no representaría un problema social para el que la padece si no fuera porque debido a las constantes erosiones de los dedos y de la piel de el rostro le hicieran parecerle una especie de vampiro con muñones (y es así porque se le llama la Enfermedad de los Vampiros), no obstante, dejando de lado una jocosidad totalmente injusta, es horrible convivir con una enfermedad que te transfigure de esta manera, te haga depender de transfusiones y de una sombrilla a cuestas cuando sales de casa.
Curioso es el caso de Fide Mirón, nacida en Almería, que contrajo la enfermedad y a pesar de todo la lleva con optimismo, sabiendo contestarle a la escoria que osa divertirse observando algo que, por desgracia, nunca contraerán ellos. Debido a que la enfermedad es bastante rara, con solo entre 300 y 200 casos en todo el mundo, la industria farmacológica no va a dar dinero para que los médicos puedan investigar acerca de la enfermedad y de un posible tratamiento.
Ilustración 3: Fide Mirón.
Al final si va a ser verdad eso de que los médicos no servimos para nada, dependiendo absolutamente de lo que a la industria farmacológica le interese tratar, o haciendo referencia a “Say Hello To Black Jack”: “¿Son estas manos tan impotentes?
Ilustración 4: Desde aquí, hago un llamamiento a todas esas chicas con poca autoestima que viven quejándose de su cuerpo y de que son feas, aprendan un poco. (Yo ya conozco dos)
Páginas webs:
http://lmcalidad.blogspot.com/2008/10/yo-soy-normal-la-rara-es-la-enfermedad.html
Bibliografía:
Rodak. “Hematología” Fundamentos y Aplicaciones Clínicas. 2º ed. Panamericana. 2005.
