El día en que los chistes sobre leprosos dejaron de tener gracia...

Esta mañana he recibido una mala noticia, al parecer el profesor de Anatomía II no me echará de menos este curso después del buen OWNED que acabo de recibir, y es que la anatomía, nunca cansa; y con los ojos morados, ordenados toditos tengo los apuntes de anatomía para la próxima odisea que se me avecina. Sin embargo, dejando de lado estas preocupaciones superfluas he decidido de una vez actualizar el blog.

Cuando hice la anterior entrada... a ver!! ... ostia!! es del año pasado...

La porfiria es, fundamentalmente, una deficiencia metabolica en la síntesis de hemoglobina, lo que nos lleva a pensar, obviamente, que el error podría estar en la ruta de la metabolización del hemo, básicamente por la deficiencia de las enzimas que participan en dicha ruta (una ya es suficiente para que todo se vaya al carajo), y es de esta manera, como se van clasificando los distintos tipos de porfiria.

Ilustración 1: Metabolismo del Hemo. Hermoso... pero complicado...!

El saturnismo, o el envenenamiento por plomo, es causa de o bien una anemia sideroblástica o porfiria adquirida. Aunque bien que el término con el que nos referimos a dicha enfermedad se utiliza más bien para nombrar aquellos que sean congénitos, y por tanto, genéticos.

Cuando se produce este error metabolico, la ruta se paraliza en dicho punto, y los elementos previos se acumulan en la orina y en las heces, dando cabida a un posible diagnóstico.

Lo más relevante de todo, es que los elementos que se acumulan lo hacen en tejidos corporales, como la piel por ejemplo; y si se da el caso de que tienen propiedades fluorescentes, producen una fotosensibilidad grave además de conseguir un innecesario tono brillante en los huesos y dientes. (aquí se explica la palidez y la fotosensibilidad de los vampiros de Crepuscutre, un aplauso para la lerda de Stephenie Meyer).

La enfermedad de Gunther, también llamada PEC (porfiria eritropoyética congénita) es una de las más graves, así como extraña y de etiología genética (autosómica dominante). El fallo se produce en el déficit virtual, parcial; o malformación de la uroporfirinógeno III cosintetasa. Aunque también puede producirse por una producción excesiva de porfirina por aumento de la actividad de la ALA sintetasa.

Ilustración 2: Síntesis de ácido D-aminolevulínico (ALA)

Esta ultima enzima tiene un papel clave en la formación de hemo, ya que cataliza la síntesis de acido D-aminolevulínico (primer paso en la ruta de la síntesis) a través de glicina y succinil-CoA. Utiliza como grupo prostético al piridoxal fosfato, conocido por sus amigos como una forma activa de la vitamina B6.

Lo absolutamente seguro es que la acumulación de porfirinas en la piel produce una fotosensibilidad mutilante y contínua, que acaba por desfigurar todas aquellas partes del cuerpo que estén en contacto con la luz del día. Otros síntomas son esplenomegalia, alopecia, eritrocitos nucleados, fluorescencia roja bajo luz ultravioleta, etc… La enfermedad en sí no representaría un problema social para el que la padece si no fuera porque debido a las constantes erosiones de los dedos y de la piel de el rostro le hicieran parecerle una especie de vampiro con muñones (y es así porque se le llama la Enfermedad de los Vampiros), no obstante, dejando de lado una jocosidad totalmente injusta, es horrible convivir con una enfermedad que te transfigure de esta manera, te haga depender de transfusiones y de una sombrilla a cuestas cuando sales de casa.

Curioso es el caso de Fide Mirón, nacida en Almería, que contrajo la enfermedad y a pesar de todo la lleva con optimismo, sabiendo contestarle a la escoria que osa divertirse observando algo que, por desgracia, nunca contraerán ellos. Debido a que la enfermedad es bastante rara, con solo entre 300 y 200 casos en todo el mundo, la industria farmacológica no va a dar dinero para que los médicos puedan investigar acerca de la enfermedad y de un posible tratamiento.

Ilustración 3: Fide Mirón.

Al final si va a ser verdad eso de que los médicos no servimos para nada, dependiendo absolutamente de lo que a la industria farmacológica le interese tratar, o haciendo referencia a “Say Hello To Black Jack”: “¿Son estas manos tan impotentes?

Ilustración 4: Desde aquí, hago un llamamiento a todas esas chicas con poca autoestima que viven quejándose de su cuerpo y de que son feas, aprendan un poco. (Yo ya conozco dos)

Páginas webs:

http://lmcalidad.blogspot.com/2008/10/yo-soy-normal-la-rara-es-la-enfermedad.html

Bibliografía:

Rodak. “Hematología” Fundamentos y Aplicaciones Clínicas. 2º ed. Panamericana. 2005.

Esos recuerdos que se dibujan

Hoy, rebuscando entre la basura, los exámenes de PAU, apuntes de segundo de bachillerato y pésimos recuerdos, me encontré con uno que si llego a tirarlo, razón de peso hubiera tenido para pegarme un buen tiro en la cabeza:


Como ya podéis suponer, es un dibujo de un personaje manga-anime, y lo que no podréis adivinar es que, concretamente, se trata de una heroína de un H-game llamado "Tsunagaru Banguru" . El retrato data de aquellos tiempos de 3º ESO, está hecho a mano alzada, por un novato. Claramente eso significa que la proporcionalidad del error artístico que se detectará en él depende (en una relación púramente exponencial) de la experiencia de quien lo analice.

Pese a todo, no me negaréis que a primera vista es una obra maestra. Aquí tenéis una versión mejorada del personaje:

Por supuesto, no iba a poner aquí ninguna imágen más sugerente de ella, ya que me niego a que me cierren el blog y porque me las reservo expresamente; pero bueno, si a alguno le corroe la curiosidad verlas, solo tiene que pedírmelas personalmente.

Espero que si este año mis padres me dejen una de esas tabletas que se utilizan para dibujar en el ordenador, pueda empezar a pulir mi técnica, que como podéis imaginaros, está en pañales (por no decir que aún está formando su surco neural). A lo mejor el destino me ha privado de la capacidad de dibujar simplemente porque si tuviera la capacidad, haría miles de caricaturas de la gente que está a mi alrededor, hasta que el mundo explote y la tierra quede resumida a la antimateria del espacio.



¡¡¡Pues claro que no!!! Eso yo lo sabía desde hace mucho...

¡¡Adelante Pikachu, y dadnos la luz!!

Aunque parezca mentira, hay tantas, y tantas proteínas que rigen la fisiología de los organismos que es casi imposible y muy incómodo ponerle un nombre propio a todas, acatando estas unas referencias propias de los presidiarios, con números y letras. No obstante, hay algunas, que ya sea porque son descubiertas por un grupo de científicos frikazos o sean muy importantes, acatan unos seudónimos, a veces muy curiosos.

Este es el caso de la Pikachurina. Esta proteína fue descubierta por un grupo de investigación del Osaka Bioscience Institute (Japón tenía que ser…) y que, inspirándose en los rápidos movimientos y de la generación de electricidad por parte de esta adorable criaturita decidieron ponerle ese nombre a su importante descubrimiento.

La Pikachurina es una proteína de la matriz extracelular de la retina, localizada junto con otras dos proteínas: la distrofina y el distroglicano (también llamado DAG1, siglas de Dystrophin associated glycoprotein 1, es decir, la distrofina asociada a una glicoproteína). Concretamente, la proteína tiene un rol especial en el establecimiento de los bucles sinápticos y en la interacción de este con las dendritas de las células bipolares.

Estos bucles son una estructura muy especial, ya que solo se encuentran en pocos lugares en el organismo, y uno de ellos es en la retina.

La retina es una capa de células nerviosas que captan la luz y transmiten al cerebro imágenes del espacio que nos rodea. La capa se encuentra en la parte posterior del ojo, y comprende muchas capas de células y de matriz extracelular compleja pero que los biólogos y científicos, con el tiempo, han sabido estructurar en diversos estratos.

Los bucles se disponen en las sinapsis de las terminaciones axónicas de los conos y bastones con las células bipolares y horizontales a nivel de la capa plexiforme externa. La característica principal de los bucles es la capacidad que tienen para atar un promedio de 100 vesículas sinápticas, y contando con que cada célula presináptica puede llevar de 10 a 100 bucles, estaríamos hablando de 1000 o 10000 vesículas que se transmiten en un cortísimo espacio de tiempo. Dicho de otro modo, la neurotransmisión se acelera de una forma inusitada y como consecuencia, nos provee de una visión más aguda.

Esta es, al parecer, una razón de peso para los descubridores para pensar que la proteína pudiera usarse en un futuro para tratamientos contra la retinitis pigmentosa, una enfermedad genética y degenerativa de las células fotorreceptoras de tipo bastón (las que nos permiten ver en condiciones de baja luminosidad), en la que se produce también una falta de irrigación de la retina y un acumulo de pigmento sobre esta, teniendo como clara consecuencia la ceguera permanente.

Según dicen nuestros chicos de Osaka, podría dudar si en realidad Jesús devolvía la vista a los ciegos, sin embargo, sí que sería posible de que Pikachu lograse realizar estos milagros, por algo es uno de mis Pokemon favoritos (aunque me gusta más su evolución).

Referencias:

Sato S, Omori Y, Katoh K, et al. (August 2008). "Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation". Nat. Neuroci. 11 (8): 923–931.

Páginas Webs:

http://inventorspot.com/articles/lightningfast_vision_protein_named_after_pikachu_16170

Libros:

Kierszenbaum. “Histología y Biología celular: introducción a la anatomía patológica”. 2º ed. Elsevier, 2008.